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dc.contributor.advisorHernández Fernández, Javier Adolfo
dc.coverage.spatialColombiaspa
dc.creatorDelgado Cano, David Arley
dc.date.accessioned2018-01-24T15:03:42Z
dc.date.available2018-01-24T15:03:42Z
dc.date.created2017
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12010/2821
dc.descriptionLas tortugas marinas cabezona, Caretta caretta y carey, Eretmochelys imbricata son especies que se distribuyen en aguas tropicales y mantienen el equilibrio ecosistémico en arrecifes de coral, pastos marinos, fondos blandos, entre otros. Estas especies están en decrecimiento poblacional debido a presiones antrópicas y ambientales por lo que se encuentran categorizadas como Vulnerable y en Peligro Crítico de extinción, 8 respectivamente (IUCN). El DNA mitocondrial (mtDNA) se ha estudiado en especies amenazadas para dilucidar identidades poblacionales, estructuras genéticas, comportamientos migratorios, eventos demográficos y patrones filogenéticos. Esta molécula presenta características específicas como herencia materna, baja o nula recombinación, alta tasa de mutación, poliplasmia y heteroplasmia. Las mutaciones heteroplásmicas están relacionadas con patologías de variable sintomatología y su estudio es relevante para determinar parte del estado poblacional en especies prioritarias y así brindar información útil para desarrollar pautas de manejo y conservación. Al parecer el estrés oxidativo, el estado nutricional y la contaminación ambiental desempeñan un papel importante en el desarrollo de las mutaciones heteroplásmicas. En humanos se han descrito 329 enfermedades mitocondriales relacionadas con los genes rRNA y tRNA, y 336 con genes codificantes de proteínas y la región control. Para la conservación de las especies C. caretta y E. imbricata es importante actualizar y avanzar en el conocimiento de la genética mitocondrial identificando su grado de heteroplasmia. Lo anterior permitirá comprender las posibles consecuencias de este fenómeno en la salud y supervivencia de dichas poblaciones. En este estudio se identificó y evaluó la heteroplasmia en mitogenomas de las tortugas E. imbricata y C. caretta mediante RNAseq. Las mutaciones heteroplásmicas observadas se relacionaron con las mutaciones presentes en humanos. El ensamblaje de los mitogenomas Ei1, Cc1, Cc2 y Cc3 reveló tamaños de 16498, 16633, 16461 y 16446 pb para cada individuo, respectivamente. La variación entre la longitud de los mtDNA’s se debe principalmente a la extensión de la región hipervariable. En cuanto al porcentaje de heteroplasmia, Ei1 presentó 1,7 % (286 de 16469 sitios), Cc1 1,8 % (299 de 16573 sitios), Cc2 7,1 % (1173 de 16461 sitios) y Cc3 0,37 % (61 de 16446 sitios). Aunque no se conocen los mecanismos que fijan las mutaciones heteroplásmicas en las poblaciones, se deduce que la deriva genética influye en el destino de este fenómeno. Adicionalmente, los individuos Ei1, Cc1 y Cc3 relacionaron cuatro, seis y dos mutaciones respectivamente con mutaciones patológicas humanas pero ninguna superó el umbral fenotípico. Sin embargo, el individuo Cc2 presentó 41 sitios heteroplásmicos que se relacionaron con patologías humanas de las cuales sólo uno (C3769A) superó el umbral con 66 %. Se concluye que la heteroplasmia en las regiones del mtDNA es independiente de la longitud y ubicación de dichas regiones y que no todas las mutaciones heteroplásmicas generan patologías debido a que se tiene que superar el umbral fenotípico. La variabilidad del mtDNA obtenida en este estudio representa el primer informe de heteroplasmia en tortugas marinas de Colombia y constituye información línea base para futuros proyectos de genética y conservación de esta especie.spa
dc.description.abstractThe loggerhead (Caretta caretta) and hawksbill (Eretmochelys imbricata) sea turtles are species that are distributed in tropical waters and maintain ecosystem balance in coral reefs, seagrasses, soft bottoms, among others. These species are in population decline due to anthropic and environmental pressures, which is why they are categorized as Vulnerable and Critically Endangered respectively (IUCN). Mitochondrial DNA (mtDNA) has been studied in threatened species to elucidate population identities, genetic structures, migratory behaviors, demographic events and phylogenetic patterns. This molecule has specific characteristics such as maternal inheritance, low or no recombination, high mutation rate, polyplasmy and heteroplasmy. The heteroplasmic mutations are related to pathologies of variable symptomatology and their study is relevant to determine part of the population status in priority species and thus provide useful information to develop management and conservation guidelines. It seems that oxidative stress, nutritional status and environmental pollution play an important role in the development of heteroplasmic mutations. In humans, 329 mitochondrial diseases related to the rRNA and tRNA genes have been described, and 336 to genes encoding proteins and the control region. For the conservation of C. caretta and E. imbricata species it is important to update and advance the knowledge of mitochondrial genetics by identifying their degree of heteroplasmy. This will allow us to understand the possible consequences of this phenomenon in the health and survival of these populations. In this study heteroplasmy was identified and evaluated in turtle E. imbricata and C. caretta mitogenomas by RNAseq. The heteroplasmic mutations observed were related to the mutations present in humans. The assembly of the mitogenomas Ei1, Cc1, Cc2 and Cc3 revealed sizes of 16498, 16633, 16461 and 16446 bp for each individual respectively. The variation between the lengths of the mtDNA's is mainly due to the extension of the hypervariable region. Regarding the percentage of heteroplasmy, Ei1 presented 1.7 % (286 of 16469 sites), Cc1 1.8 % (299 of 16573 sites), Cc2 7.1 % (1173 of 16461 sites) and Cc3 0.37 % (61 of 16446 sites). Although the mechanisms that fix heteroplasmic mutations in populations are not known, it is deduced that genetic drift influences the fate of this phenomenon. Additionally, individuals Ei1, Cc1 and Cc3 related four, six and two mutations respectively with human pathological mutations but none exceeded the phenotypic threshold. However, the individual Cc2 presented 41 heteroplasmic sites that were related to human pathologies of which only one (C3769A) exceeded the threshold with 66 %. We conclude that the presence of heteroplasmy in the mtDNA regions is independent of the length and location of these regions and that not all heteroplasmic mutations generate pathologies due to the fact that the phenotypic threshold must be overcome.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.publisherUniversidad de Bogotá Jorge Tadeo Lozanospa
dc.sourceinstname:Universidad de Bogotá Jorge Tadeo Lozanospa
dc.sourcereponame:Expeditio Repositorio Institucional UJTLspa
dc.titleDeterminación y análisis de heteroplasmia en las tortugas marinas Caretta caretta y Eretmochelys imbricataspa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisspa
dc.type.spaTrabajo de grado de pregradospa
dc.type.spaTrabajo de gradospa
dc.subject.lembTortugas -- Cría y desarrollospa
dc.subject.lembReptiles -- Cria y desarrollospa
dc.subject.lembTortugas marinas -- Hábitos y conductaspa
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionspa
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.subject.keywordC. caretta, E. imbricataspa
dc.subject.keywordSecuenciación de alto rendimientospa
dc.subject.keywordGenoma mitocondrialspa
dc.subject.keywordHeteroplasmiaspa
dc.subject.keywordHigh-throughput sequencingspa
dc.subject.keywordMitochondrial genomespa
dc.subject.keywordHeteroplasmyspa
dc.identifier.repourlhttp://expeditio.utadeo.edu.cospa
dc.creator.degreeBiólogo(a) ambientalspa
dc.publisher.programBiología ambientalspa
dc.publisher.departmentCiencias Naturales e Ingenieríaspa


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